Az anya véréből is kimutathatják a magzati rendellenességet

Korunkban a családot tervező szülők leghőbb vágya, hogy születendő gyermekük tökéletesen egészséges legyen. Húsz-harminc évvel ezelőtt egy várandós kismama teljesen másfajta gondoskodásban részesült, mint napjainkban. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően azonban a várandósgondozás területén is komoly változások mentek végbe.

A kismamák számára rendelkezésre álló vizsgálatok palettája az elmúlt időszakban rendkívüli változáson esett át: a hagyományos vizsgálatokon túl - az orvostudomány innovációinak köszönhetően - sorra válnak elérhetővé olyan eljárások, amelyek a lehető legpontosabb diagnózisra törekszenek, és így abban is segítenek, hogy a kismama minél kevesebb szorongással hordja ki kisbabáját. Elég, ha a klasszikus terhességi ultrahangvizsgálat pár évtizedes múltját idézzük fel: a kilencvenes években álmodni sem mertünk volna arról, hogy egy napon, születendő kisbabánkat élethű 3D vagy 4D ultrahang képeken láthatjuk.

Az orvostudomány az egyik leginnovatívabb szakterület, nincs ez másképpen a magzati diagnosztikában sem. A Down-kór magzati korban történő azonosítására korábban egyetlen lehetőségként a vetélési kockázattal is járó úgynevezett invazív vizsgálatok álltak rendelkezésre, ezek a kismama hasába szúrt tűn keresztül vettek mintát a magzatvízből vagy a méhlepényből. Míg egy magyar kismamának a 2010-es évek előtt nem sok választása volt, ha a szűrővizsgálati eredménye magas kockázatot mutatott valamilyen kromoszóma-rendellenességre, addig napjainkban már olyan vizsgálatok érhetők el, amik nem veszélyeztetik sem a magzat sem az édesanya egészségét.

Egyes országokban az invazív eljárások számának csökkenése figyelhető meg, köszönhetően a magzati diagnosztikában azon új eljárás elterjedésének, amely során az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatával mutatják ki a kromoszóma-rendellenességek esetleges jelenlétét. „Egy svájci publikáció szerint az egyszerű anyai vérvétellel járó eljárás elérhetővé válása óta felére csökkent az invazív vizsgálatok (amniocentézis és a chorion-biopszia) száma. Ez a csökkenő tendencia hazánkban is megfigyelhető a non-invazív genetikai vizsgálatok magyarországi bevezetése óta" - mondta el Dr. Veszprémi Béla, egyetemi docens, a Pécsi Tudomány Egyetem PrenaTest központjának vezetője.

Az új, anyai vérvétellel elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat, megbízható, pontos eredményt ad a magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére. Ez a genetikai tanácsadás keretében igényelhető módszer megnyugtató mind a kismama, mind az orvosa számára, mert hatékonyan mutatja ki a rendellenességeket, és jelentősen kevesebb esetben történik a magzatot veszélyeztető beavatkozással járó vizsgálat. Az eljárás kidolgozásában a magyarországi Semmelweis Egyetem és a Pécsi Tudomány Egyetem is részt vettek.

EQM